Was ist der NIFTY™ Test?

Der NIFTY™ Test ist ein nicht-invasiver Pränataltest (allgemein als NIPT bezeichnet), der nach der chromosomalen Ursache für das Down Syndrom und bestimmter anderer genetischer Erkrankungen sucht, die mit Zugewinn oder Verlust genetischer Informationen (DNA) des Babys einhergehen.

NIFTY™ benötigt dazu nur eine kleine Blutprobe der Mutter und kann bereits nach der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Ergebnisse liegen innerhalb von 6-8 Werktagen vor.

NIFTY™ ermöglicht eine höhere Nachweisrate als herkömmliche Screening Tests und hat im Unterschied zu invasiven Verfahren, wie der Amniozentese, kein Fehlgeburtsrisiko für die Mutter bzw. das Baby.

Wonach sucht NIFTY™?

NIFTY™ sucht nach den drei häufigsten angeborenen Trisomien, wie das Down Syndrom, Edwards Syndrom und Pätau Syndrom. Unabhängige Validierungsstudien zeigten für NIFTY™ eine Nachweisrate von 99.9 %, für diese drei Trisomien.

NIFTY™ bietet zudem optional das Testieren weiterer genetischer Veränderungen, wie Mikrodeletionssyndrome und Fehlverteilungen der Geschlechtschromosomen. Auf Wunsch kann mittels NIFTY™ auch das Geschlecht Ihres Babys bestimmt werden.

Bedenken Sie bitte, dass es immer wichtig ist den Arzt zu konsultieren, um vor der Inanspruchnahme genetischer Tests ausreichend über Chancen und Risiken informiert zu sein.

Was erkennt der NIFTY™ Test?

Testirane nepravilnostiNIFTY™ BasicNIFTY™ StandardNIFTY™ PlusNIFTY™ Twins
Trisomien
Down Syndrom
Trisomie 21
Edwards Syndrom
Trisomie 18
Pätau Syndrom
Trisomie 13
Aneuploidien der Geschlechtschromosomen
Turner Syndrom (X0)
Klinefelter Syndrom (XXY)
Triple-X Status
XYY Status
Fetales Geschlecht
männlich/weiblichInformacija o prisotnosti kromosoma Y
Zusätzliche Trisomien
Trisomie 9
Trisomie 16
Trisomie 22
Mikrodeletions/duplikations Syndrome*
Cena testiranja350 €390 €590 €390 €
*DELETIONEN UND DUPLIKATIONEN
Alpha-Thalassämie-Geistige Retardierung-Syndrom
Androgenresistenz
Angeborenen Zwerchfellhernie (CDH/DIH1)
Angelman-Syndrom
Aniridie Typ II und WAGR-Syndrom
Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom (BRRS)
Branchio-oto-renales Syndrom (BOR-Syndrom)/Melnick-Fraser-Syndrom
Cornelia-de-Lange-Syndrom (CdLS)
Cowden-Syndrom (CD)
Dandy-Walker-Syndrom (DWS)
Deletionssyndrom 10q
Deletionssyndrom 14q11-q22
Deletionssyndrom 17q21.31
Deletionssyndrom 18p
Deletionssyndrom 18q
Deletionssyndrom 2q33.1
Deletionssyndrom 5q21.1-q31.2
Deletionssyndrom 8p23.1
DiGeorge-Syndrom Typ 2 (DGS2)
Distale Arthrogryposis Typ 2B (DA2B)
Duchenne Muskeldystrophie (DMD), Duchenne/Becker-Muskeldystrophie (DMD/BMD)
Duplikationssyndrom 11q11-q13.3
Duplikationssyndrom 17q21.31
Duplikationssyndrom 8p23.1
Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom (DMC)
Ektrodaktylie Typ 3 (split hand-foot malformation, SHFM3)
Ektrodaktylie Typ 5 (split hand-foot malformation, SHFM5)
Feingold-Syndrom
Geistige Retardierung, X-chromosomale mit isoliertem Wachstumshormonmangel (MRGH)
Holoprosencephalie Typ 1 (HPE1)
Holoprosencephalie Typ 4 (HPE4)
Holoprosencephalie Typ 6 (HPE6)
Jacobsen-Syndrom
Katzenaugen-Syndrom
Katzenschrei-Syndrom/Cri-du-chat-Syndrom (Deletion 5p)
Langer-Giedion-Syndrom (LGS)
Leukodystrophie 11q14.2-q14.3
Microdeletionssyndrom 12q14
Mikrodeletionssyndrom 10q22.3-q23.31
Mikrodeletionssyndrom 16p11.2-p12.2
Mikrodeletionssyndrom 1p36
Mikrodeletionssyndrom 1q41-q42
Mikroduplikationssyndrom 16p11.2-p12.2
Mikroduplikationssyndrom Xp11.22-p11.23
Mikrophthalmie-lineares Hautdefekt-Syndrom
Mikrophthalmie-Syndrom Typ 6, Hypophysenhypoplasie
Monosomiesyndrom 9p
Oro-fazio-digitales Syndrom (OFD)
Panhypopituitarismus, X-chromosomal
Potocki-Lupski-Syndrom (Duplikationssyndrom 17p11.2)
Prader-Willi Syndrom
Prader-Willi-like Syndrom (SIM1 Syndrom)
Rieger-Syndrom Typ 1 (RIEG1)
Saethre-Chotzen-Syndrom (SCS)
Sensorineurale Schwerhörigkeit und männliche Unfruchtbarkeit
Smith-Magenis-Syndrom
Tricho-rhino-phalangeale Dysplasie Typ 1
Übermäßiges Wachstum Syndrom 15q26
Van-der-Woude-Syndrom (VWS)
Wilms Tumor 1 (WT1)
X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom (XLP)

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