Was ist der NIFTY™ Test?

Der NIFTY™ Test ist ein äußerst zuverlässiger nicht-invasiver pränataler Test (NIPT) zur Detektion chromosomaler Aneuploidien, insbesondere der Trisomie 21, 18 und 13, der bereits nach der 10. Schwangerschaftswoche an maternalem Blut durchgeführt werden kann. NIFTY™ bietet signifikant höhere Nachweisraten als die derzeit gebräuchlichen Screeningverfahren. Mit einer kombinierten Erkennungsrate von über 99 % und einer falsch positiv Rate von nur 0,05 % für die Trisomien 21, 18 und 13 (validiert an über 147.000 Schwangerschaften) führt der Test zu einer deutlichen Reduktion der Zahl an Patientinnen, die eine unnötige invasive Diagnostik an das Screening anschließen.

Der NIFTY™ Test war der erste NIPT, der in der klinischen Diagnostik bereits im Jahre 2010 eingesetzt wurde. Bis heute wurden bereits über 3,5 Millionen Tests weltweit durchgeführt.

Was erkennt der NIFTY™ Test?

TrisomienAneuploidien der GeschlechtschromosomenMikrodeletionen/duplikationen SyndromFetales Geschlecht
Down SyndromTurner Syndrom60 mikrodeletionen und mutationen*männlich/weiblich
Edwards SyndromKlinefelter Syndrom
Pätau SyndromXXX
22XYY
16
9
*DELETIONEN UND DUPLIKATIONEN
Alpha-Thalassämie-Geistige Retardierung-Syndrom
Androgenresistenz
Angeborenen Zwerchfellhernie (CDH/DIH1)
Angelman-Syndrom
Aniridie Typ II und WAGR-Syndrom
Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom (BRRS)
Branchio-oto-renales Syndrom (BOR-Syndrom)/Melnick-Fraser-Syndrom
Cornelia-de-Lange-Syndrom (CdLS)
Cowden-Syndrom (CD)
Dandy-Walker-Syndrom (DWS)
Deletionssyndrom 10q
Deletionssyndrom 14q11-q22
Deletionssyndrom 17q21.31
Deletionssyndrom 18p
Deletionssyndrom 18q
Deletionssyndrom 2q33.1
Deletionssyndrom 5q21.1-q31.2
Deletionssyndrom 8p23.1
DiGeorge-Syndrom Typ 2 (DGS2)
Distale Arthrogryposis Typ 2B (DA2B)
Duchenne Muskeldystrophie (DMD), Duchenne/Becker-Muskeldystrophie (DMD/BMD)
Duplikationssyndrom 11q11-q13.3
Duplikationssyndrom 17q21.31
Duplikationssyndrom 8p23.1
Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom (DMC)
Ektrodaktylie Typ 3 (split hand-foot malformation, SHFM3)
Ektrodaktylie Typ 5 (split hand-foot malformation, SHFM5)
Feingold-Syndrom
Geistige Retardierung, X-chromosomale mit isoliertem Wachstumshormonmangel (MRGH)
Holoprosencephalie Typ 1 (HPE1)
Holoprosencephalie Typ 4 (HPE4)
Holoprosencephalie Typ 6 (HPE6)
Jacobsen-Syndrom
Katzenaugen-Syndrom
Katzenschrei-Syndrom/Cri-du-chat-Syndrom (Deletion 5p)
Langer-Giedion-Syndrom (LGS)
Leukodystrophie 11q14.2-q14.3
Microdeletionssyndrom 12q14
Mikrodeletionssyndrom 10q22.3-q23.31
Mikrodeletionssyndrom 16p11.2-p12.2
Mikrodeletionssyndrom 1p36
Mikrodeletionssyndrom 1q41-q42
Mikroduplikationssyndrom 16p11.2-p12.2
Mikroduplikationssyndrom Xp11.22-p11.23
Mikrophthalmie-lineares Hautdefekt-Syndrom
Mikrophthalmie-Syndrom Typ 6, Hypophysenhypoplasie
Monosomiesyndrom 9p
Oro-fazio-digitales Syndrom (OFD)
Panhypopituitarismus, X-chromosomal
Potocki-Lupski-Syndrom (Duplikationssyndrom 17p11.2)
Prader-Willi Syndrom
Prader-Willi-like Syndrom (SIM1 Syndrom)
Rieger-Syndrom Typ 1 (RIEG1)
Saethre-Chotzen-Syndrom (SCS)
Sensorineurale Schwerhörigkeit und männliche Unfruchtbarkeit
Smith-Magenis-Syndrom
Tricho-rhino-phalangeale Dysplasie Typ 1
Übermäßiges Wachstum Syndrom 15q26
Van-der-Woude-Syndrom (VWS)
Wilms Tumor 1 (WT1)
X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom (XLP)

Melden Sie sich an, um eine kostenlose Testberatung zu erhalten

Erfahren Sie mehr darüber wie Sie den NIFTY™️-Test bei Ihrem Gynäkologen durchführen können.

Dieses Feld ist erforderlich.
Dieses Feld ist erforderlich.
Dieses Feld ist erforderlich.