Was erkennt der NIFTY™ Test?
Trisomien | Aneuploidien der Geschlechtschromosomen | Mikrodeletionen/duplikationen Syndrom | Fetales Geschlecht |
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Down Syndrom | Turner Syndrom | 60 mikrodeletionen und mutationen* | männlich/weiblich |
Edwards Syndrom | Klinefelter Syndrom | | |
Pätau Syndrom | XXX | | |
22 | XYY | | |
16 | | | |
9 | | | |
*DELETIONEN UND DUPLIKATIONEN
Alpha-Thalassämie-Geistige Retardierung-Syndrom
Androgenresistenz
Angeborenen Zwerchfellhernie (CDH/DIH1)
Angelman-Syndrom
Aniridie Typ II und WAGR-Syndrom
Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom (BRRS)
Branchio-oto-renales Syndrom (BOR-Syndrom)/Melnick-Fraser-Syndrom
Cornelia-de-Lange-Syndrom (CdLS)
Cowden-Syndrom (CD)
Dandy-Walker-Syndrom (DWS)
Deletionssyndrom 10q
Deletionssyndrom 14q11-q22
Deletionssyndrom 17q21.31
Deletionssyndrom 18p
Deletionssyndrom 18q
Deletionssyndrom 2q33.1
Deletionssyndrom 5q21.1-q31.2
Deletionssyndrom 8p23.1
DiGeorge-Syndrom Typ 2 (DGS2)
Distale Arthrogryposis Typ 2B (DA2B)
Duchenne Muskeldystrophie (DMD), Duchenne/Becker-Muskeldystrophie (DMD/BMD)
Duplikationssyndrom 11q11-q13.3
Duplikationssyndrom 17q21.31
Duplikationssyndrom 8p23.1
Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom (DMC)
Ektrodaktylie Typ 3 (split hand-foot malformation, SHFM3)
Ektrodaktylie Typ 5 (split hand-foot malformation, SHFM5)
Feingold-Syndrom
Geistige Retardierung, X-chromosomale mit isoliertem Wachstumshormonmangel (MRGH)
Holoprosencephalie Typ 1 (HPE1)
Holoprosencephalie Typ 4 (HPE4)
Holoprosencephalie Typ 6 (HPE6)
Jacobsen-Syndrom
Katzenaugen-Syndrom
Katzenschrei-Syndrom/Cri-du-chat-Syndrom (Deletion 5p)
Langer-Giedion-Syndrom (LGS)
Leukodystrophie 11q14.2-q14.3
Microdeletionssyndrom 12q14
Mikrodeletionssyndrom 10q22.3-q23.31
Mikrodeletionssyndrom 16p11.2-p12.2
Mikrodeletionssyndrom 1p36
Mikrodeletionssyndrom 1q41-q42
Mikroduplikationssyndrom 16p11.2-p12.2
Mikroduplikationssyndrom Xp11.22-p11.23
Mikrophthalmie-lineares Hautdefekt-Syndrom
Mikrophthalmie-Syndrom Typ 6, Hypophysenhypoplasie
Monosomiesyndrom 9p
Oro-fazio-digitales Syndrom (OFD)
Panhypopituitarismus, X-chromosomal
Potocki-Lupski-Syndrom (Duplikationssyndrom 17p11.2)
Prader-Willi Syndrom
Prader-Willi-like Syndrom (SIM1 Syndrom)
Rieger-Syndrom Typ 1 (RIEG1)
Saethre-Chotzen-Syndrom (SCS)
Sensorineurale Schwerhörigkeit und männliche Unfruchtbarkeit
Smith-Magenis-Syndrom
Tricho-rhino-phalangeale Dysplasie Typ 1
Übermäßiges Wachstum Syndrom 15q26
Van-der-Woude-Syndrom (VWS)
Wilms Tumor 1 (WT1)
X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom (XLP)