Die (International Society of Prenatal Diagnosis) (ISPD) vertritt die Auffassung, dass NIPT als Screening-Methode bei Frauen mit einem erhöhten Risiko für eine Trisomie 21 erfolgreich eingesetzt werden kann. Hierbei sollte eine genetische Beratung vorangegangen sein. Ein auffälliges Testergebnis sollte jeweils durch eine invasive Diagnostik bestätigt werden.

Die amerikanische (National Society of Genetic Counselors) (NSGC) unterstützt NIPT als Option für Schwangere mit einem erhöhten Risiko für verschiedene Chromosomenanomalien. Patientinnen mit einem auffälligen NIPT-Ergebnis oder mit Verdacht auf eine Chromosomenstörung aufgrund anderer Untersuchungsergebnisse sollten genetisch beraten werden, sowie ein Angebot für eine weitergehende invasive Diagnostik erhalten.

Die hohen falsch positiv Raten herkömmlicher Screening Methoden resultieren in einer größeren Anzahl durchgeführter invasiver diagnostischer Tests bei Frauen, deren Feten keine Chromosomenanomalie aufweisen, verbunden mit einem unnötig erhöhten Fehlgeburtsrisiko.

Vergleich der falsch positiv Raten*

0,1 %

Integrated Screening

4 %

Serum Integrated Screening

7 %

Quad Screening

10 %

First Trimester Screening

9 %

Heutzutage steht eine Vielzahl an unterschiedlichen pränatalen Screening-Tests zur Verfügung. Im Vergleich zu nicht-invasiven pränatalen Tests (NIPT) zeigen traditionelle Screening-Methoden jedoch eine geringe Genauigkeit und höhere falsch positiv Raten. Invasive diagnostische Verfahren mittels Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie (CVS) sind genau, aber mit einem Risiko einer Fehlgeburt verbunden.

Vergleich der Detektionsraten für Trisomie 21*

> 99 %

Available from week 10.

Integrated Screening

< 96 %

Available from week 15.

Serum Integrated Screening

< 88 %

Available from week 15.

Quad Screening

< 81 %

Available from week 15.

First Trimester Screening

< 80 %

Available from week 10.