- Dan S. et al, ‘Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors.’ Prenat. Diagn., 32: 1225–1232. doi: 10.1002/pd.4002.
- Zhang H., Gao Y., Jiang F. Non-invasive prenatal testing for trisomies 21, 18 and 13: clinical experience from 146 958 pregnancies. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015;45(5):530–538.
- LAU T. K. et al, ‘Non-invasive prenatal testing for fetal chromosomal abnormalities by low-coverage whole-genome sequencing of maternal plasma DNA: review of 1982 consecutive cases in a single center.’ Ultrasound Obstet Gynecol 2014; 43: 254–264.
Die (International Society of Prenatal Diagnosis) (ISPD) vertritt die Auffassung, dass NIPT als Screening-Methode bei Frauen mit einem erhöhten Risiko für eine Trisomie 21 erfolgreich eingesetzt werden kann. Hierbei sollte eine genetische Beratung vorangegangen sein. Ein auffälliges Testergebnis sollte jeweils durch eine invasive Diagnostik bestätigt werden.